Niedokrwistość sierpowata - wprowadzenie
Niedokrwistość sierpowatą to najbardziej powszechna forma niedokrwistości wrodzonej. Najczęściej chorują osoby pochodzące z Afryki. Choroba występuje wtedy, gdy dziecko dziedziczy geny krwinek sierpowatych po obojgu rodzicach. Jeżeli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu, dziecko dziedziczy inną formę schorzenia - znamię sierpowatości. Osoby z tym schorzeniem nie odczuwają jego objawów, z wyjątkiem sytuacji ograniczonego dostępu tlenu na dużych wysokościach czy w czasie nurkowania, ale przekazują swoim dzieciom gen, a tym samym zagrożenie chorobą. Oprócz objawów niedokrwistości w niedokrwistości sierpowatej mogą wystąpić zagrażające życiu zespoły objawów, zwane przełomami, gdy do-chodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Częstość występowania przełomów jest zróżnicowana indywidualnie.
W czasie przełomu zwykle dochodzi do ograniczenia przepływu krwi przez naczynia krwionośne i bólu spowodowanego niedotlenieniem tkanek i narządów. Przyczyną takiego przełomu, określanego jako bólowy, może być odwodnienie, infekcja, stres, urazy, niedotlenienie lub intensywna aktywność fizyczna. Przełom aplastyczny i hiperhemolityczny prowadzi do ostrej niedokrwistości. W kryzysie aplastycznym następuje okresowe zahamowanie powstawania krwinek czerwonych w szpiku kostnym, a w hiperhemolitycznym wzrasta tempo rozpadu krwinek czerwonych, tak że proces ich powstawania nie nadąża za rozpadem. Częsty w okresie dzieciństwa przełom, spowodowany zatrzymywaniem krwi w śledzionie (sekwestracja krwinek), powoduje powiększenie narządu i może być groźny dla życia.