Przyczyny powstawania oraz diagnostyka
Osoby chore na niedokrwistość sierpowatą dziedziczą po obojgu rodzicach gen odpowiedzialny za powstawanie niewłaściwej cząsteczki hemoglobiny (białka obecnego w krwinkach czerwonych i transportującego tlen do tkanek i narządów). Czerwone krwinki ludzi zdrowych są okrągłe i łatwo zmieniają kształt. Krwinki czerwone, zawierające zmienioną hemoglobinę, mają kształt sierpowaty i są bardziej sztywne, przez co łatwiej ulegają zniszczeniu. Infekcje wirusowe są częstą przyczyną przełomu aplastycznego i hiperhemolitycznego. Przyczyną przełomu bólowego jest zaczopowanie małych naczyń krwionośnych przez sierpowate krwinki, a w konsekwencji niedotlenienie tkanek i narządów.
DIAGNOSTYKA I BADANIA
Schorzenie można wykryć badaniami prenatalnymi. Potencjalni rodzice mogą poddać się badaniom genetycznym. Niedokrwistość sierpowata jest chorobą nieuleczalną, ale stała specjalistyczna opieka medyczna umożliwia chorym prowadzenie normalnego życia.